Ползите от неонаталния скрининг

Д-р Геpгинова, през април в масовия неонатален скрининг в България бяха включени още три тежки редки заболявания. Кои са те?

Досега новородените в нашата страна бяха изследвани за вродена хипотиреоза, надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия. В масовия неонатален скрининг вече са включени и спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза. Скринингът се провежда между 3-ти и 5-и ден след раждането с капки кръв от петичката, които се накапват върху филтърна бланка (с подробно написани имена, адрес, пол на детето и на майката), която се изпраща в национален център за неонатален скрининг.

С тях общият брой на изследваните заболявания става шест. Достатъчно всеобхватен ли е този спектър? Или трябва да се вземат предвид и други рискови състояния?

Разбира се, че съществуват и други вродени състояния, които налагат ранна диагностика и лечение. В някои европейски страни например (Унгария и Словения) се изследват 17-19 заболявания, като разходите за дете са не повече от 20 евро. Голям проблем е и липсата на национален регистър за вродените редки болести, който да дава точна картина за заболеваемостта, проследяването и ефекта от лечението им.

За година през СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ преминават около 6000 пациенти с тези състояния. Предполага се, че общо за страната засегнатите са между 300 000-400 000 души.

Каква е прогнозата при новородени, при които се установи някое от шестте заболявания?

Целта на ранния неонатален скрининг е да идентифицира децата с повишен риск от включените заболявания, преди да се появят симптомите. Стартирането на ранно лечение гарантира благоприятна прогноза за здравето и качеството на живот на тези деца. Резултатите показват дали има отклонения и с оглед на това се извършват допълнителни изследвания в специализирани и оторизирани за това клиники, за да се постави окончателно и категорично диагнозата.

Отклонения

„Важно е родителите да знаят, че понякога отклоненията може да се дължат на технически причини, медикаменти, прилагани в ранния неонатален период, или на адаптационни проблеми на новороденото. В тези случаи пациентите се уведомяват и се взима задължително втора проба. Втора проба се взима и на всички недоносени деца на 14-и ден след раждането.“

Какви са ползите от неонаталния скрининг?

Както стана ясно, целта на неонаталния скрининг е ранно откриване на заболявания, които са животозастрашаващи или могат да причинят сериозно изоставане в развитието или тежки усложнения. Колкото по-рано ги открием, толкова по-голям е шансът за нормално физическо и нервно-психическо развитие. Така осигуряваме своевременно лечение, наблюдение и по-високо качество на живот на тези деца.

Как се грижите за новородените в ПСАГБАЛ „Света София“?

Отделението по неонатология в ПСАГБАЛ „Света София“ е от III ниво на компетентност съобразно Медицински стандарт по неонатология. Съответно на това разполага със съвременна високоспециализирана апаратура и квалифицирани неонатолози и акушерки за осъществяване на своевременна диагностика и адекватно лечение на новородените деца. В нашата болница се раждат деца над 27 г.с., като процентът на недоносените не се отличава съществено от този за страната – около 11%.

В Интензивен сектор се лекуват както недоносени, така и деца с ниско за гестационната си възраст тегло, които имат специфична заболеваемост и нужди. А също и доносени новородени с вродени заболявания. Най-често се касае за вродени пневмонии, аспирационни синдроми, персистираща белодробна хипертония, вродени кардиопатии, различни заболявания на храносмилателната, отделителната системи, хематологични и метаболитни отклонения. Респираторният дистрес синдром при доносени и недоносени деца често налага лечение с апаратна вентилация. Благодарение на благотворителната инициатива „Българската Коледа“ разполагаме с три апарата от последно технологично поколение, както и с ултразвуков апарат, с който провеждаме трансфонтанелна и коремна ехография на новородените.

В обобщение мога да кажа, че грижата за новородените започва с адекватна КПР (кардиопулмонална ресусцитация) още в родилна зала, когато това се налага, преминава през адаптационния период в първите часове след раждането, през интензивното лечение на високорисковите новородени с вродени патологични състояния и продължава в дълготрайното диспансерно наблюдение в неонатологичния ни кабинет до края на първата година.

В условията на намаляваща раждаемост и висококонкурентна среда, ние се стараем и работим по съвременни диагностично-лечебни протоколи, приети в света и утвърдени от националния медицински стандарт по неонатология.

Интервю на: Ива Лалова