За децата със синдром на Даун

Това се случва през първия и втория триместър, когато между 11-а и 14-а и между 15-а и 19-а гестационна седмица бъдещите майки отиват на биохимичен скрининг. Взима им се венозна кръв, която дава информация за нивото на някои нормални за бременната жена белтъци. Повишените нива на тези белтъци са факторът, който определя вероятния риск за раждане на дете със Синдром на Даун. Крайният резултат от скрининга е число, като за основание за по-нататъшни изследвания се считат резултати с риск по - висок от 1:250. Изследването, което категорично може да потвърди или отхвърли предположението, че плодът е със Синдром на Даун е амниоцентезата. Извършва се не по-рано от 15-а гестационна седмица и представлява процедура, при която внимателно се изтегля малко количество амниотична течност, от която се селектират и изследват олющени от плода епителни клетки.

Независимо от това кога една майка ще разбере, че детето й е със Синдром на Даун (пренатално или след раждането) със сигурност новината ще провокира чувства на тъга, разочарование, гняв и несигурност. Трябва да отбележим, че в България има много да учим и взаимстваме от чуждия опит по отношение на фасилитиране процеса на поднасяне и приемане на фактите от страна на семейството и особено важно: относно получаване на професионална помощ от специалисти, работещи в сферата на ранното детско развитие. Защото трудностите и неизвестните, пред които тепърва ще се изправя семейството, са много и последното нещо, което имат нужда да чуят и мислят е, че детето им ще бъде бреме за тях и за обществото. Защото промяната в живота им не приключва с поставяне на диагнозата, а напротив - следва по-трудната част: "Детето ни е със Синдром на Даун... и сега какво?"

През 1866 г. английският доктор Down описва клиничните белези на синдром, който днес носи неговото име. През 1959г. Lejeune и Jacobs установяват, че Синдромът на Даун е резултат от Тризомия 21. Това е най-често срещаната генетична аномалия, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-ата хромозомна двойка. Хората с този синдром имат в кариотипа си 47 хромозоми вместо 46, както всички останали. Честота на раждане на дете със Синдром на Даун е приблизително 1 на 700 и тя е еднаква във всички страни, всички раси и всички социални групи. Годишно в България се раждат около 100 такива деца.

Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. Първоначално диагнозата е базирана на външни физически характеристики, които обикновено се наблюдават при бебета със синдрома, като понижен мускулен тонус, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон до очите. Диагнозата трябва да бъде потвърдена от изследване на хромозомите (кариотип). Кариотипът предоставя зрително показване на хромозомите, които са групирани по техния размер, брой и форма. Хромозомите могат да бъдат проучени чрез изследване на кръвта или тъканни клетки. Лекарите разграничават три вида синдроми на Даун (СД):

Стандартен или обикновен. В тази група попадат около 94 % от хората със синдрома. Този тип Синдром на Даун е винаги случаен по характер. Може да се случи на всеки и няма познати причини защо се получава. Родителите имат нормални хромозоми, но в 21 двойка има три вместо два хромозома.

Разместване. Този вид синдром на Даун се среща в около 3 % от бебетата, страдащи от синдрома. Част от двойка 21 хромозоми се прикрепя към друг хромозом, така че двете части на новия голям хромозом стават едно.

Мозаичен. Този тип също е рядко срещан - само около 2-3% от хората със синдрома на Даун попадат в тази категория. В мозаичния синдром на Даун клетките с допълнителния 21 хромозома са смесени с други нормални клетки. С други думи само известен процент от клетките са засегнати.

Какво да очакваме от детето със Синдром на Даун  в ранна детска възраст:

• Понижен мускулен тонус и закъснение в двигателното развитие - по отношение на задържането на главата и стабилния самостоятелен седеж, уменията за хващане и манипулиране с ръцете, координацията на движенията, както и закъсняваща поява на пълзене и на самостоятелното ходене. Често се налага провеждането на рехабилитация, като се прилагат различни физиотерапевтични методи в зависимост от възрастта и възможностите на детето.
• Затруднения в приемането и преработката на храната - това е обусловено от понижения мускулен тонус в оралната област и трудното координиране на действията: сукане, гълтане и дишане. В по-късна възраст се наблюдава избирателност към храните и избягване на „трудните", изискващи повече дъвкателни движения. Във връзка с тези проблеми се прилага специализиран комплекс от орофациална и хранителна терапия от логопедите още от бебешка възраст. Важно е да отбележа, че тези стимулации целят освен подобряване качеството на живот на детето със СД и много важно за по-късна възраст - подобряване тонуса на мускулатурата, понижаване на чувствителността в оралната област и респективно - стимулиране на говорната активност.
• Сензорноинтегративна дисфункция - наблюдава се дисбаланс между стимулите, постъпващи от външната среда и реакцията на детето със СД. Тя може да бъде реакция на повишена чувствителност - детето има пасивно поведение и избягва стимулите. Например не харесва люлки, движещи се играчки, среда с много шум и т.н. В други случаи може да се наблюдава поведение на понижена чувствителност: такова дете търси да си набави допълнителна информация от външната среда - гледа прекалено много и отблизо телевизия и особено реклами, движи се бързо, вика, има екстремно поведение на детската площадка и т.н. Всичко това се дължи на недоброто функциониране на отделните сензорни канали. Превалиращо засегнати са вестибуларният апарат и гравитационната сигурност, тактилната и вкусово-обонятелната чувствителност, в по-редки случаи и зрителната и слухова перцепция. Сензорноинтегративната дисфункция не е диагноза, а преходно състояние и при навременна и коректна терапевтична намеса може да има по-благоприятно развитие. В чужбина терапията на сензорноинтегративната дисфункция се извършва от т. нар „окюпейшънъл (ерго) терапевти", в България се извършва от логопеди, психолози и специални педагози.
• Закъсняваща поява на говор - това е в тясна връзка с горепосочените нарушения. Разбирането на езика е на по-добро ниво от експресивните умения. Децата със СД имат нужда от комуникация и от начин, по който да изразяват желанията си и да водят разговор. Тук логопедите и специалните педагози преимуществено използват алтернативни системи на комуникация. Изхождайки от нашия опит в работата с деца със СД и проследяването им през годините можем да препоръчаме системата „Baby Sign Language", приложима от ранна детска възраст (от 6-ия месец на детето) и адаптирана към българския език от екипа на „Пумпелина".
• Затруднения във фината моторика - наблюдава се трудно овладяване на по-фините захвати (пинсетен и клещовиден) и съответно манипулирането с тях и последващи затруднения в графичните умения.
• Изоставане в развитието на базисните психични процеси - внимание, памет, мислене. Важно е да отбележа, че това не е стациониран факт, всяко дете със СД има различен потенциал и не бива да бъде подценявано. Ранната и системна терапевтична намеса от различни специалисти: психолози, логопеди, специални педагози и др. би дала по-добри шансове за успех по отношение на академичните умения. Според съвременните показатели на изследване е установено, че изоставане във възрастта на развитие спрямо календарната възраст на детето със СД в рамките на една година, се приема на норма в развитието на тези деца.

Добре е да се спомене и емоционално-поведенческата сфера, децата със СД изпитват абсолютно същите емоции като нас в отговор на някакъв стимул - могат да бъдат весели, позитивни и щастливи или тъжни и унили, ядосани и разочаровани. Не винаги обаче успяват адекватно и разбираемо за околните да изразят тези емоции, особено ако все още са невербални. В тези случаи поведението им погрешно може да бъде интерпретирано като „агресивно". Ето защо е изключително важно в живота на всяко дете със СД и неговото семейство активно да участват различни специалисти, които със своите компетентности да помагат, подкрепят и направляват. Защото децата със СД са по-скоро като нас, отколкото различни от нас. Защото от всички нас зависи дали децата със СД ще се справят, ще учат, ще живеят добре и ще се чувстват щастливи.

Милена Макавеева - логопед

Терапевтичен и обучителен център "Пумпелина"