Оранжево небето, оранжево морето... или Защо детето ни не може да види света като нас

Що е то далтонизъм?

Цветната слепота е състояние, при което човек не може да различава няколко, или в особено редки случаи – всички цветове. Описано е за първи път от английския физик и химик Джон Далтон, откъдето произлиза добилият широка популярност термин далтонизъм. Той може да бъде както наследствен, така и придобит в резултат на други заболявания.

В ретината има два вида фоторецептори – пръчици, благодарение на които различаваме светлина и тъмнина, и конуси, които ни помагат да възприемаме цветовете. Конусите могат да съдържат един от трите различни фотопигмента, което ги прави чувствителни към светлина с голяма дължина на вълната (червено), средна дължина на вълната (зелено) или малка дължина на вълната (синьо). Намалената чувствителност или пълната липса на някой от фотопигментите в засегнатите конуси води до проблеми с възприемането на червената, зелената или синята светлина. Невъзможността да се различава някой от основните цветове се отразява и върху възприемането на съставните. Например  човек с нарушена чувствителност към светлина с голяма дължина на вълната, не може да направи разлика между синьо и лилаво, защото не „вижда” червеното в съставния цвят.

Най-често срещаната форма на цветна слепота е червено-зелената.

Генът, определящ дали един човек страда от далтонизъм или не, се намира в 23-тата хромозомна двойка, която е също и половоопределяща. При мъжете тя се състои от една X- и една Y-хромозома (XY), а при жените – от две X-хромозоми (XX). Генът, от който зависи наличието или липсата на конуси, както и тяхната чувствителност, се намира в X-хромозомата. 

Ако X-хромозомата на един мъж съдържа „дефектен” ген, то той е далтонист. Тъй като жените имат две X-хромозоми, ако този ген се намира в едната хромозома, жената е само носител, тъй като другата хромозома „компенсира” дефекта. За да е далтонист една жена, трябва  и двете X-хромозоми да са носители на гена на цветната слепота. Ето защо, далтонизмът е много по-често срещан при мъжете, в сравнение с жените. Според статистиката, около 8% от мъжете в световен мащаб страдат от цветна слепота, докато едва 0,5% от жените са засегнати от това състояние.

Тъй като далтонизмът е наследствен, съществува вероятност състоянието да се предаде на децата. Ето какъв е шансът това да се случи:

Мъж – далтонист и жена с нормално цветно зрение

Ако бащата е далтонист, той задължително ще предаде „дефектния” ген на своята дъщеря и тя 100% ще е носител, но няма да е далтонист. Синът унаследява „здрава” X-хромозома от майката и за него няма никаква опасност да е далтонист.

Мъж с нормално цветно зрение и жена – носител на „дефектния” ген

Ако мъжът не е далтонист, а жената е само носител на „дефектния” ген, съществува 50% вероятност техният син да страда от цветна слепота и 50% вероятност дъщеря им да е носител, също като своята майка.

Мъж – далтонист и жена – носител на „дефектния” ген

Ако бащата  е далтонист, а жената е носител на „дефектния” ген, вероятността техният син да е далтонист е 50%. Шансът дъщеря им да страда от цветна слепота или да е само носител на гена е 50:50.

Мъж с нормално цветно зрение и жена – далтонист

Ако мъж с нормално цветно зрение и жена – далтонист създадат поколение, техният син 100% ще е далтонист, а дъщеря им 100% ще е носител на „дефектния” ген.

XY - мъж с нормално цветно зрение

XY – мъж – далтонист

XX - жена с нормално цветно зрение

XX – жена – носител на „дефектния” ген

XX – жена – далтонист

Как се открива?

Най-популярният начин за диагностициране на далтонизъм е с т. нар. Тест на Ишихара, състоящ се от голям брой цветни табла, на които посредством точки с различна големина и цвят са изобразени цифри или вълнообразни линии, видими само за хората с нормално цветоусещане.

Автор: Елица Лукова