Генетични изследвания

Повечето от тях са познати и рутинни, като анализ на кръв и урина, ултразвуков преглед и преценка на общото състояние. В случай че трябва да се направят генетични изследвания, обаче, възникват много въпроси, на които ще се опитаме да отговорим сега.

Каква е целта на генетичните изследвания?

Основната и най-важна цел на този тип изследвания е раждането на здраво доносено бебе. А извършването на определени анализи в по-ранните срокове на бременността дава възможност да се определи степента на риск от появата на тежки увреждания и да се вземе решение как да се процедира за в бъдеще.

Кога се препоръчва извършването на генетични изследвания?

Най-голямо внимание заслужават следните няколко случая:

• В семейството има деца с вродени заболявания.
• Възраст на майката над 35 години.
• Прекарано остро инфекциозно заболяване.
• Наличие на преждевременно раждане, мисед аборт или спонтанен аборт.

Трябва да отбележим, че никой не е застрахован от раждането на дете с евентуални проблеми, дори да не се намира в изброените по-горе рискови групи.

Как изглежда всичко?

За да могат да се установят или отхвърлят някакви наследствени заболявания по време на бременност, се използват два вида генетични изследвания - неинвазивни и инвазивни. Първите са лесни, безопасни и не изискват хирургична намеса. Затова, естествено, започваме с тях:

• Биохимичен скрининг

По време на бременността тялото на ембриона изработва специални протеини, които могат да се открият и в кръвта на майката. Тези протеини са свързани с бременността и съществува тясна връзка между тяхното количество и различните патологични състояния при бебето.

През 10-13 г.с. се извършва двоен тест, като се изследват показателите PAPP-А (свързан с бременността протеин А) и ЧХГ (човешки хорион-гонадотропин, или хормонът на бременността).

Между 16 и 20 г.с. се прави троен тест и тогава се изследват нивата на АФП (туморен маркер, който открива редица аномалии), ЧХГ и естриол.

• Ултразвуково изследване

Между 10 и 14 г.с. по време на ултразвуков преглед може да се диагностицират няколко аномалии в развитието и да се определят изменения, свидетелстващи за хромозомна патология при бебето.

Второто изключително важно изследване, което определя наличието на проблеми с развитието на личицето, крайниците и вътрешните органи на бебето, се провежда между 20 и 22 г.с.

Неинвазивните методи не дават 100% отговор на въпроса има или не генетично заболяване или някаква патология. Те показват само вероятността да съществува евентуален проблем в развитието на бебето.

Ако скринингът покаже, че рискът от генетична малформация е нисък, няма нужда да се правят допълнителни изследвания за уточняване и доказване на диагнозата. Ако, обаче, резултатите сочат, че рискът е висок и има вероятност от проблем в развитието, се преминава към т.нар. инвазивна диагностика.

Към инвазивните изследвания спадат три основни метода на диагностика, всеки от които се прави точно в определен период на бременността.

• Хорионбиопсия

Изследването се провежда между 10 и 13 г.с., като се взима тъканна проба от структури на развиващата се плацента - т.нар. хорионни въси. Манипулацията е безболезнена и не се налага анестезия. Резултатът обикновено е готов след 2-3 дни, а рискът от прекъсване на бременността - 1-2%. 

• Амниоцентеза

Амниоцентезата изследва околоплодната течност и се извършва между 16 и 20 г.с. Резултатите от нея излизат след 2-3 седмици, а рискът от усложнение за бременността от него е нисък - около 1%.

• Кордоцентеза

Кордоцентезата е изследване на кръвта от пъпната връв на бебето и се извършва между 20 и 24 г.с., като този метод се счита за най-достоверен от всички останали, тъй като изследва кръвта само на детето. Резултатите от него излизат обикновено в рамките на 4-5 дни, а рискът от усложнение е 1-2%.

Мнението на специалиста:

Д-р Валентин Шкодров, акушер-гинеколог

В Европа доста отдавна, а в България през последните две години, тези инвазивни изследвания се заместват само с генетично изследване на кръв от бременната жена. Изследването се извършва, като взетата кръв се изпраща за обработка в Германия или Великобритания. Резултатите са 100% сигурни, но за съжаление цената е над 600 евро.

Автор: Нели Христова

Консултант: д-р Валентин Шкодров, акушер-гинеколог

ДКЦ 18, кабинет 307